Elevación de los marcadores de estrés oxidativo en pacientes con endometriosis / Elevation of oxidative stress biomarkers in patients with endometriosis

RESUMEN Introducción y objetivos: La endometriosis es una de las principales patologías ginecológicas que afecta a mujeres en edad reproductiva. Existen muchas teorías en cuanto a su fisiopatología destacando las alteraciones genéticas y epigenéticas, los desbalances hormonales y otros factores como la inflamación crónica y el estrés oxidativo; pero en realidad, su origen continúa siendo desconocido. Estudios recientes han implicado al estrés oxidativo y la consecuente generación de radicales libres de oxígeno en la fisiopatología de la entidad mediante la generación de inflamación crónica pélvica. El objetivo de este estudio es corroborar que existen vías de estrés oxidativo que se encuentran alteradas en estas pacientes. Métodos: Se realizará un análisis de marcadores de estrés oxidativo en plasma sanguíneo, entre ellos los niveles de proteínas carboniladas y el cociente glutatión oxidado/glutatión reducido (GSSG/GSH), comparando los resultados en pacientes con endometriosis (n=19) versus un grupo control (n=11). Resultados: existe un incremento de las proteínas carboniladas en las pacientes con endometriosis (p < 0,041). No se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en relación al cociente GSSG/GSH o a los niveles de GSH. Conclusión: existe evidencia para relacionar al estrés oxidativo con la fisiopatología de la endometriosis, sin poder determinar a día de hoy que vías de oxidación están implicadas.

ABSTRACT Introduction and objectives: Endometriosis is one of the main gynecological pathologies that affects women of reproductive age. There are many theories regarding its physiopathology highlighting genetic and epigenetic alterations, hormonal imbalances and other factors such as chronic inflammation and oxidative stress; but actually, its origin continues to be unknown. Recent studies have implicated oxidative stress and the consequent generation of oxygen free radicals in the physiopathology of the entity through the generation of chronic pelvic inflammation. The objective of this study is to corroborate that there are oxidative stress pathways that are altered in these patients. Methods: An analysis of oxidative stress biomarkers in blood plasma will be carried out, including carbonylated protein levels and the oxidized/reduced glutathione ratio (GSSG / GSH), comparing the results in patients with endometriosis (n = 19) versus a control group (n = 11). Results: there is an increase of carbonylated proteins in patients with endometriosis (p <0.041). There were no statistically significant differences in relation to the GSSG/GSH ratio or GSH levels. Conclusion: there is evidence to relate oxidative stress to the pathophysiology of endometriosis, without being able to determine to date which oxidation pathways are involved.

Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos / Prenatal diagnosis in Cornelia de Lange syndrome in 2 cases

RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. El diagnóstico prenatal de este síndrome está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Suele cursar con aumento de la translucencia nucal, higroma quístico y valores de PAPP-A bajos en el primer trimestre de la gestación; retraso del crecimiento intrauterino, retromicrognatia, anomalías con grado variable de severidad de las extremidades superiores y otras anomalías cardiovasculares, gastrointestinales o genitourinarias que condicionan el pronóstico fetal. Se presentan los hallazgos ecográficos de dos casos con sospecha de afectación por el SCdL, y la correlación entre los mismos y los hallazgos en la necropsia. Al establecer la sospecha diagnóstica de forma retrospectiva, en los casos presentados no fue posible estudiar la presencia de mutaciones genéticas asociadas con el SCdL. A pesar de los avances en el diagnóstico genético de este síndrome, la base genética del mismo es todavía desconocida en alrededor del 30% de los pacientes, lo que sugiere la contribución de otros genes y/o factores ambientales en su etiología.

ABSTRACT Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is an hereditary developmental disorder with dominant condition, although most cases are sporadic. The prevalence is variable ranging from 1/10,000 to 1/100,000 live births. It is characterized by a distinct facial phenotype, upper limb abnormalities, growth retardation and severe mental retardation. Prenatal diagnosis of this syndrome is limited to detecting major abnormalities, since characteristic facial features aren't easily detectable. Is usually associated with increased nuchal translucency, cystic hygroma and low PAPP- A levels in first trimester of pregnancy; intrauterine growth retardation, retromicrognathia, anomalies with varying degrees of severity of upper limbs and other cardiovascular, gastrointestinal or genitourinary abnormalities that affect fetal prognosis. The sonographic findings of two cases with suspected involvement by CdLS, and the correlation between them and necropsy findings are presented. Since the suspected diagnosis was established retrospectively in the presented cases, it wasn't possible to study the association with CdLS gene mutations. Despite advances in genetic diagnosis of this syndrome, the genetic basis of it still unknown in about 30% of patients, suggesting the contribution of other genes and/or environmental factors in its etiology.

Rol de los marcadores ecográficos secundarios de primer trimestre para la detección de trisomía 21 / Role of first trimester secondary ultrasound markers for trisomy 21 detection

OBJETIVO: Analizar los resultados de los marcadores ecográficos secundarios (hueso nasal, onda a del ductus venoso y regurgitación tricuspídea) y valorar su efectividad para la detección de trisomía 21 y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas. MÉTODOS: Tras la realización del test combinado de primer trimestre a toda paciente con un riesgo entre 1/101-1/1000 se realizó la valoración de los marcadores secundarios. RESULTADOS: Desde Enero de 2014 a Mayo de 2015 se realizaron 2.660 test combinados del primer trimestre valorándose la edad materna, la traslucencia nucal y la PAPP-A y ßhCG, teniendo una sensibilidad del 90% y una tasa de falsos positivos del 3,2%. Hubo 10 fetos con trisomía 21. La sensibilidad de hueso nasal, ductus venoso y regurgitación tricuspídea fue del 22,2%, 50% y 50% y la especificidad del 99,8%, 96,9% y 98,8% respectivamente. La sensibilidad global del test contingente fue del 90%, con una reducción de la tasa de falsos positivos al 1,6%, lo que se reduciría de 171 a 148 el número de amniocentesis. CONCLUSIÓN: El test contingente es una buena herramienta para reducir la tasa de falsos positivos respecto al test combinado sin disminuir la tasa de detección y con ello reducir la tasa de pruebas invasivas.

AIMS: To analyze the results of the secondary sonographic markers (nasal bone, wave ductus venosus and tricuspid regurgitation) and evaluate its effectiveness for the detection of trisomy 21 and thus reduce the number of invasive tests. METHODS: After completing the first trimester combined test, all patients with a risk between 1/101-1/1000 were evaluated the secondary sonographic markers. RESULTS: From January 2014 to May 2015 2660 combined test being assessed maternal age, nuchal translucency and PAPP-A and ßhCG were performed, with a sensitivity of 90% and a false positive rate of 3.2%. 10 fetuses with trisomy 21 were observed. The sensitivity of nasal bone, ductus venosus and tricuspid regurgitation was 22.2%, 50% and 50% and specificity was 99.8%, 96.9% and 98.8% respectively. The overall sensitivity of contingent test was 90%, with a reduction in false positive rate to 1.6%, which would decrease the number of amniocentesis from 171 to 148. CONCLUSION: The contingent test is a good tool to reduce the rate of false positives with respect to the combined test without decreasing the detection rate and thereby reduce the rate of invasive testing.